|
|
Genetická determinace diabetu druhého typu, analýza vybraných genů - THADA, MAEA, JAZF1 a ARAP1
Procházková, Iveta ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Kaňková, Kateřina (oponent)
Úvod: Diabetes mellitus druhého typu (T2DM) je celosvětově rozšířené civilizační onemocnění, jehož prevalence neustále narůstá. Ačkoli je pravděpodobnost jeho manifestace spojována především s environmentálními faktory, i genetické předpoklady hrají významnou roli. Cílem naší práce bylo zjistit souvislost 4 polymorfismů s rizikem vzniku T2DM u české populace. Polymorfismy rs10203174 THADA, rs6819243 MAEA, rs849135 JAZF1 a rs1552224 ARAP1 (CENTD2) jsme vybrali na základě jejich rizikovosti v britské populaci. Metodika: Studovali jsme skupiny celkem 712 českých pacientů s T2DM a 752 zdravých kontrol, vybraných jako náhodný vzorek české populace ve studii post-MONICA. Genotypizace rs10203174 a rs6819243 probíhala analýzou PCR-RFLP. Analýza genotypů rs849135 a rs1552224 byla provedena pomocí real-time PCR. Výsledky byly analyzovány výpočtem odds ratio (OR) a chí-kvadrátu. Výsledky: Pro variantu rs1552224 se podařilo statisticky významně (P = 0,01) prokázat její rizikovost. Hodnota OR pro rizikovou alelu T je 1,37 (95% CI 1,07 - 1,75). U polymorfismů rs10203174, rs6819243 a rs849135 žádná signifikantní závislost s onemocněním nebyla prokázána. Pro rs10203174 je hodnota OR alely C 1,20 (95% CI 0,91 - 1,56, P = 0,20), OR alely T polymorfismu rs6819243 je 1,12 (95% CI 0,71 - 1,77, P = 0,61) a pro rs849135 odpovídá...
|
|
|
Diabetes mellitus, environmentální a genetická rizika
Procházková, Iveta ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Kovacs, Peter (oponent)
Diabetes mellitus (DM) je celosvětově rozšířená skupina onemocnění charakterizovaných zvýšenou hladinou glukózy v krvi. Existuje několik typů, nejrozšířenější jsou DM 1. typu (T1DM) a 2. typu (T2DM). Pro onemocnění je typická multifaktoriální, polygenní dědičnost. Výjimku tvoří jen několik monogenních forem. T1DM je autoimunitní forma projevující se od dětství. Její manifestaci ovlivňuje především genotyp HLA systému, ale i non-HLA geny a environmentální faktory, mezi které patří převážně výživa dítěte. K projevům T2DM dochází obvykle až v dospělosti. Hlavní roli v rozvoji nemoci hraje především obezita a nedostatek pohybu, ale citlivost jedince k tomuto onemocnění je dána i genetickým pozadím. Mezi hlavní genetické faktory patří varianty v genech TCF7L2, FTO a v genech kódujících cyklin dependentní kinázy.
|
host ::
RSS.